Mae syndrom Apert, a elwir hefyd yn acrocephalosyndactyly, yn anhwylder genetig. Yn ôl ymchwil sy'n bodoli eisoes, amcangyfrifir yr effeithir ar 1 o bob 65,000 i 200,000 o fabanod newydd-anedig, gyda chyfraddau mynychder cyfartal mewn gwrywod a benywod. Mae mynychder y clefyd yn cynyddu'n sylweddol gydag oedran y llinell dad a chredir bod ganddo fantais ddetholus mewn celloedd germau gwrywaidd. Mae gan y syndrom dreiddiad llwyr, ond mae ei amlygiadau'n amrywio, gan arwain at ffenoteipiau amrywiol o fewn yr un teulu heb eu heffeithio gan ddifrifoldeb anffurfiadau.
Mae tair prif nodwedd nodweddiadol i syndrom Apert: syndactyly y dwylo a'r traed (yn benodol ymasiad digidau 2, 3, 4, a 5 yn y dwylo a bysedd traed yn y traed), deallusrwydd is na'r cyfartaledd, a nodweddion wyneb nodedig, gan gynnwys llygaid set lydan a gwrthwthiad wyneb canol.
Yn benodol:
Syndactily: Cyfuniad o ddigidau 2, 3, 4, a 5 yn y dwylo, a chwblhau syndactyly yn y traed.
Cudd-wybodaeth: Efallai na fydd rhai yn dechrau siarad neu adnabod rhieni tan tua 2 flwydd oed, ac mae deallusrwydd yn is na'r oedran cyfartalog ar gyfer plant.
Anffurfiannau wyneb: Gwrthwthiad canol wyneb difrifol, llygaid llydan, a pheli llygaid ymwthiol.
Yn ogystal â'r symptomau a grybwyllwyd, efallai y bydd datblygiad annormal yn y system geg. Mae'r system nerfol ganolog yn aml yn gysylltiedig â nam swyddogaethol, cau pwythau esgyrn yn gynamserol, ac mewn achosion difrifol, symptomau pwysau mewngreuanol cynyddol. Mae spina bifida, cyfangiadau ar y cyd, ac annormaleddau yn y system gardiofasgwlaidd hefyd yn bosibl.
Oherwydd cyfradd marwolaethau cymharol uchel babanod newydd-anedig â'r clefyd hwn, mae plant rhieni hŷn, yn enwedig gyda chydraddoldeb cynyddol, yn fwy tebygol o gael eu heffeithio. Felly, argymhellir cynnal archwiliadau cyn-geni rheolaidd yn yr adran obstetreg i ganfod annormaleddau yn gynnar a sicrhau gofal ac ymyrraeth briodol ar gyfer y bridio gorau posibl.
Y cyfnod triniaeth gorau posibl ar gyfer syndrom Apert yw tua'r chweched mis ar ôl genedigaeth pan fydd datblygiad cardio-pwlmonaidd y plentyn yn gadarn. Ar yr adeg hon, bydd gwahanu croen ymdoddedig yn y bysedd a bysedd traed yn llai nag mewn plant hŷn, gan wneud ymyrraeth gynnar yn hanfodol ar gyfer adferiad gwell.
Tagiau poblogaidd: llawdriniaeth gwahanu dwylo rhaw, Tsieina rhaw llaw gwahanu meddyg llawdriniaeth
